Avui divendres, 22 de maig, es el Dia Internacional de la Neurofibromatosis tipus 2 (NF2), per a sumar-se al suport d’aquesta malaltia, el pont d’Anoia de Martorell, s’ha il·luminat de color blau i verd. Es tracta d’una malalta genètica rara que es caracteritza per el desenvolupament de tumors benignes al sistema nerviós central.
La neurofibromatosis tipus 2 (NF2), consisteix en un trastorn en el qual es formen tumors als nervis del cervell i de la medul·la espinal, afectant per tant al sistema nerviós central. Aquest tipus de malaltia que pot ser hereditària, es a dir que pot passar de pares a fills. Malgrat que existeix una neurofibromatosis tipus 1, no té res a veure amb la NF2.
El tipus de tumor mes comú en els pacients que la pateixen, es el Neurinoma de l’acústic o com es coneix científicament, schwannoma vestibular. Aquest tipus de tumor és el que es desenvolupa al voltant del nervi que transmet la informació de a la oïda interna al cervell.
Als pacients amb NF2, aquests tumors poden desenvolupar-se en ambdós nervis auditius, entre els 18 i 24 anys, i sobretot afecten a la capacitat auditiva de la persona. Quasi tots els pacients, desenvolupen aquesta condició al complet als 30 anys.
La NF2 es causada pel gen NF2. Aquesta malaltia es transmet de pares a fills, en un patró autosòmic dominant. Això significa que si un dels pares te NF2, qualsevol dels fills que tingui te un 50% de possibilitats de heretar-la. Un cop una persona pateix aquesta condició, existeix pels fills l’opció de tenir-la.
En alguns casos però, te lloc quan el gen NF2 canvia per si mateix. Això es denomina esporàdica i no té res a veure amb l’herència, simplement és un canvi genètic en el sistema. Un cop apareix als pares sí que ja pren aquesta condició hereditària.
