La col·laboració entre Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i l’Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar (Hipofam) compleix 10 anys. Una dècada de treball conjunt que ha estat clau per avançar en el coneixement de la hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi (HFHNC), una malaltia renal ultrarara amb una prevalença inferior a un cas per milió d’habitants.
L’HFHNC és una patologia genètica que afecta principalment infants i joves i que es caracteritza per una pèrdua excessiva de magnesi i calci a través de l’orina. Aquesta alteració provoca nefrocalcinosi, un deteriorament progressiu de la funció renal i, en alguns casos, una afectació ocular greu. Actualment no existeixen tractaments específics per a aquesta malaltia, fet que converteix la recerca en un element essencial per comprendre’n els mecanismes i desenvolupar noves estratègies terapèutiques.
La col·laboració entre el VHIR i Hipofam va començar fa 10 anys amb la primera aportació econòmica de l’associació de pacients, un punt d’inflexió que va permetre iniciar una línia de recerca pràcticament inexistent fins aleshores. El projecte es va posar en marxa sota el lideratge de la Dra. Anna Meseguer, cap del Grup de Fisiopatologia Renal del VHIR, i de la Dra. Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, amb l’objectiu de comprendre millor la malaltia i millorar el maneig clínic dels pacients.
Aquesta aliança estreta entre professionals sanitaris, investigadors i famílies ha permès construir un projecte sòlid, sostingut en el temps i orientat a donar resposta a una malaltia sense opcions terapèutiques específiques. Per a les associacions de pacients amb malalties rares, on sovint hi ha poc coneixement i poca recerca, “promoure la investigació és una de les principals motivacions”, afirma el president d’Hipofam, Antoni Cabrera, qui assegura que és “un somni poder impulsar la recerca, ja que, la recerca és molt cara i restringida a centres de recerca molt importants i és molt complicat”.
Antonio Cabrera, president d'Hipofam
Un dels primers resultats d’aquesta col·laboració va ser posar de manifest l’elevada variabilitat fenotípica dels pacients amb HFHNC. Tot i que a l’Estat espanyol existeix una mutació fundadora comuna, l’evolució clínica pot ser molt diferent entre pacients. Aquesta variabilitat ha fet plantejar una pregunta clau als investigadors: per què pacients amb la mateixa mutació poden tenir una evolució tan diferent?. A partir d’aquest interrogant, la recerca s’ha centrat a identificar els factors genètics i moleculars responsables d’aquestes diferències.
Quan es va iniciar aquesta línia de recerca, el coneixement sobre l’HFHNC era molt limitat, ha manifestat la doctora investigadora, Anna Meseguer, qui manifesta que “el suport continuat d’Hipofam va permetre posar en marxa un projecte que, 10 anys després, està donant fruits rellevants”. Els primers estudis es van centrar en l’anàlisi de mostres biològiques de pacients, superant importants reptes tècnics gràcies a la implicació directa de les famílies i de l’associació.
Al llarg d’aquesta dècada, la col·laboració ha permès identificar biomarcadors potencials, variants genètiques que modulen la progressió del deteriorament renal i possibles dianes terapèutiques. “Aquest enfocament integrat ha permès connectar les dades moleculars amb l’evolució clínica dels pacients i avançar cap a una recerca clarament traslacional”, explica el Dr. Gerard Cantero-Recasens, investigador principal del grup. Paral·lelament, s’han desenvolupat models preclínics, tant cel·lulars com animals, que permeten estudiar la malaltia i avaluar nous tractaments en un entorn controlat.
Cabrera, explica que actualment “s’ha obert una nova línia de recerca que permet comprovar que totes les hipòtesis estudiades són certes i provar algun fàrmac i verificar que sigui vàlid”. Per Cabrera, “s’està en una fase de la investigació molt il·lusionant perquè ha costat molt arribar a aquest punt”.
Antonio Cabrera, president d'Hipofam
Aquest progrés ha estat possible, en gran part, gràcies al suport sostingut d’Hipofam, que ha facilitat la contractació de personal investigador predoctoral. En aquest sentit, cal destacar la contribució de doctorandes com la Dra. Mònica Vall-Palomar, que va participar en les primeres etapes del projecte, i Julieta Torchia, investigadora predoctoral actual. Avui dia, la línia de recerca iniciada per la Dra. Meseguer continua sota el lideratge de la Dra. Cristina Martínez, investigadora principal del Grup de Fisiopatologia Renal del VHIR.
Després de 10 anys, des d’Hipofam se senten una part més de l’equip del VHIR i reforcen el seu compromís amb aquest projecte i amb les persones amb HFHNC. “Mentre l’equip continuï tenint idees per avançar i seguir investigant, Hipofam hi serà donant suport”, manifesta Cabrera. El president d’Hipofam agraeix als investigadors i metges “tota la il·lusió, el treball, les explicacions i els moments viscuts al llarg d’aquests 10 anys”. Igualment agraeix “les aportacions de particulars o col·lectius que han donat suport econòmic”.
Antonio Cabrera, president d'Hipofam
Més enllà del suport econòmic inicial, la relació estreta amb Hipofam ha estat clau per consolidar la recerca i facilitar l’accés a convocatòries competitives que requereixen explícitament la col·laboració entre associacions de pacients i grups d’investigació. Aquest model s’ha convertit en un exemple de com la implicació activa dels pacients pot accelerar el coneixement científic i contribuir a millorar el diagnòstic i el futur abordatge terapèutic de les malalties minoritàries.
Podeu contactar amb l’entitat a través del seu web www.hipofam.org o del correu electrònic consultas@hipofam.org
