Aquest dimecres, 22 d’octubre, se celebra arreu del món el Dia Internacional de la Síndrome Phelan-McDermid, una jornada destinada a donar visibilitat a aquesta malaltia genètica minoritària i a mostrar suport a les famílies que hi conviuen. Des de l’Associació Síndrome Phelan-McDermid s’ha proposat a l’Ajuntament il·luminar el pont de l’Anoia i les fonts del Parc de La Sínia i el passeig de Catalunya, com a mostra de compromís amb aquesta causa.
La Síndrome Phelan-McDermid és una condició genètica causada per la pèrdua o mutació del material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Les persones que en pateixen presenten un retard en el desenvolupament psicomotor, neurològic i cognitiu, dificultats en la parla, hipotonia muscular i, sovint, trastorns de l’espectre autista, entre altres comorbiditats. A Espanya, s’estima que la síndrome afecta prop de 4.000 persones, i actualment no existeix cap tractament.
Com moltes altres malalties minoritàries, la síndrome Phelan-McDermid és poc coneguda i infradiagnosticada. L’associació que porta el seu nom treballa per sensibilitzar la societat i impulsar la recerca científica, amb l’objectiu d’aconseguir un major coneixement, visibilitzar les persones afectades i avançar cap a possibles tractaments futurs.
Amb iniciatives com la il·luminació d’edificis emblemàtics, la campanya #BrillaPorPhelan vol trencar el silenci que envolta aquesta malaltia rara i donar llum a les famílies que cada dia lluiten amb ella. Enguany, la commemoració compta amb una novetat molt especial: la Basílica de la Sagrada Família s’uneix per primera vegada a la campanya #BrillaPorPhelan, il·luminant-se de color verd, símbol de l’esperança i de la solidaritat amb les persones afectades.
