Avui, 28 de febrer, se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, promogut per l’Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS). La jornada dona a conèixer les malalties rares per tal de posicionar-les com a prioritat social i sanitària. Per a l’edició d’enguany, la campanya europea ha triat el lema ‘Són molts, són forts, estan orgullosos’, amb la voluntat de destacar la importància de la resiliència i l’esperit de comunitat davant d’aquestes malalties, que afecten 300 milions de persones arreu del món.
A Catalunya, amb el lema ‘Junts fem pinya’, la jornada se centra en la necessitat de fer accions formatives i divulgatives per promoure una societat més inclusiva i empàtica, i de dotar d’eines les persones afectades i el seu entorn perquè puguin participar, cada vegada més, en la presa de decisions sobre ètica, recerca i accés als medicaments.
Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten cinc de cada 10.000 persones. N’hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d’origen genètic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament de les persones afectades. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no es manifesten fins a l’edat adulta.
Antonio Cabrera és membre vocal de la junta de la Federació Espanyola de Malalties Rares i president de l’associació Hipofam, entitat que treballa des de Martorell, Castellví de Rosanes i la resta de poblacions del Baix Llobregat Nord per lluitar contra una d’aquestes malalties minoritàries, la hipomagnesèmia familiar.
Per què es commemora el Dia Mundial de les Malalties minoritàries?
Es pretén donar visibilitat a la problemàtica del col·lectiu amb malalties minoritàries, que sovint poden ser cròniques, discapacitants i amb una variabilitat enorme. Es busca reivindicar la manca de tractament i de suports socials, així com conscienciar la societat sobre els nostres problemes, que al final són els de tots. Estem parlant de gairebé 7.000 malalties diferents i el que és estrany és no tenir al costat algú amb alguna d’aquestes malalties.
Què es considera malaltia rara?
Es considera malaltia minoritària aquella que pateixen unes cinc persones per cada 10.000 habitants. És cert que algunes estan a la vora i és molt difícil d’establir el límit. A tot l’Estat hi ha uns tres milions d’afectats i a Catalunya uns 400.000. Això suposa entre un 4 i un 7% de la població mundial.
Quins tipus de malalties s’engloben dins d’aquest col·lectiu?
N’hi ha de tot tipus: neuromusculars, cognitives, renals, respiratòries, immunològiques, dels ossos…A Europa existeixen xarxes creades com a resposta per lluitar contra les malalties minoritàries, on estan agrupades cadascuna d’elles segons la seva especialitat. Jo, per exemple, formo part de l’ERKNet (The European Rare Kidney Disease), que és la xarxa del ronyó.
És també important un compromís per continuar combatent-les?
Efectivament, és important reivindicar i donar visibilitat, però també que els poders polítics i econòmics es conscienciïn. El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries va néixer de la mà d’EURORDIS (Organització Europea de Malalties Rares) i és el que pretenem també des de FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares). En aquesta associació agrupem 393 entitats de pacients, 66 d’elles catalanes, però cadascuna d’elles no té la força suficient com per a arribar a tot arreu. El que pretén la federació és agrupar tot aquest esforç. En la campanya de la FEDER de 2021 es van aconseguir més de 4.000 impactes als mitjans de comunicació, es van il·luminar més de 50 edificis a tot el país i es van adherir un total de 10 parlaments autonòmics. Aquest impacte és el que volem aprofitar per fer força, reivindicar i que la situació pugui canviar.
En quin moment és troba Hipofam?
Hipofam va néixer a l’any 2013 de la mà de nosaltres mateixos com a família afectada i d’una altra família de Màlaga. Ara estem en un moment de consolidació amb més de 40 famílies. La hipomagnesèmia és una malaltia que a Espanya només compta amb 40 o 50 casos. El que estem intentant fer ara és fer créixer a través d’altres patologies. Vam néixer per lluitar contra la hipomagnesemia familiar amb hipercalciuria i nefrocalcinosis, que és la malaltia del meu fill, i ara volem agrupar totes les hipomagnesemies hereditàries, com per exemple la síndrome de Gitelman. També continuem donant suport al projecte d’investigació que des de 2015 duu a terme l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, i pel qual ja hem aconseguit més de 150.000 euros.
En què consisteix aquesta investigació?
És un projecte d’investigació que lideren dues doctores de la Vall d’Hebron i que ho van presentar al FIS (Fons d’Investigacions Sanitàries) de l’Institut de Salut Carlos III, a Madrid. Van aconseguir el finançament suficient, però el FIS mai cobreix les despeses del personal. Ens van demanar ajuda per assolir aquesta disjuntiva i Hipofam va entrar com a entitat de pacients. Estàvem molt interessats en aquest projecte, ja que era l’únic a tot el món i volíem que es tirés endavant. El que hem estat fent és pagar el sou de la investigadora junior del projecte.
