Hipofam (Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar) ha renovat el seu compromís amb la recerca del grup de Fisiopatologia Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) amb un nou donatiu de 19.000 euros. L’objectiu és continuar finançant la recerca sobre la Hipomagnesèmia Familiar.
La col·laboració d’Hipofam amb el VHIR va començar el 2015 amb donacions anuals per a la investigació de la Hipomagnesèmia Familiar. En aquests 10 anys, l’entitat martorellenca ha aconseguit aportar més de 250.000 euros per a l’estudi i tractament d’aquesta malaltia a la Vall d’Hebron. Actualment, la investigació està a càrrec de la Dra. Julieta Torchia, investigadora predoctoral del grup de recerca en Fisiopatologia Renal, que lidera la Dra. Anna Meseguer.
El president d’Hipofam, Antonio Cabrera, explica que “el grup d’investigadors té en marxa un estudi que té com a fita identificar els mecanismes de progressió de la malaltia d’Hipomagnesèmia Familiar” amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi (HFHNC) i “entendre per què els pacients mostren diferent fenotip que inclouen pèrdua de funció renal ràpida versus lenta” amb afectació ocular o no, malgrat tenir la mateixa mutació (pG20D) en el gen de la Claudina 19.
En alguns casos pot conduir a insuficiència renal terminal requerint trasplantament renal al cap de pocs mesos de vida, en els casos més greus, i per la que no hi ha tractament específic. Actualment, “ja tenen identificat un factor que podria ser clau i fins i tot tenen un fàrmac que podria actuar sobre ell tot i que encara no ho han pogut provar pel baix nombre de pacients per fer els assaigs, ja que es tracta d’una malaltia minoritària”.
Antonio Cabrera, president Hipofam
Per altra banda, “han produït ratolins de laboratori amb la mutació genètica induïda per tal provar-ne les hipòtesis i els fàrmacs, i intentar que en tots els casos la malaltia avanci lentament”. També s’està duent a terme una altra línia de recerca “per treure cèl·lules de la pell dels pacients per fer cèl·lules mare i crear un organoide, un ronyó fet amb Intel·ligència Artificial, i provar els fàrmacs en un ronyó que simuli l’humà i no en ratolins”, afegeix el president d’Hipofam.
Antonio Cabrera, president Hipofam
Hipofam també va presentar el ‘Proyecto Magnèfico’ a la Fundación Inocente, que el 2024 va destinar la seva marató televisiva a les malalties minoritàries com l’Hipomagnesèmia. Així, “vam aconseguir 25.000 euros, 4.000 per a ajudar les famílies i 21.000 euros per a la línia de recerca de creació d’un ronyó amb cèl·lules mare”, indica Cabrera. El mateix projecte l’han presentat també a la Fundación Española de Enfermedades Raras (FEDER) per tal d’aconseguir més finançament.
Antonio Cabrera, president Hipofam
Hipofam “es va posar en marxa el 2013 a Martorell, després del diagnòstic del meu fill, i ara es compon de 61 famílies d’arreu afectades per aquesta malaltia poc investigada, que depèn de la recerca per a millorar la qualitat de vida dels seus pacients”. Provoca que, mitjançant l’orina, els pacients perdin el magnesi que fabrica el seu cos, i això obliga a prendre grans quantitats de magnesi de per vida. També causa dificultats de visió, amb pacients que poden arribar a superar les 20 diòptries.
Antonio Cabrera, president Hipofam
“Un dels problemes que afronten els pacients amb Hipomagnesèmia és la manca subvenció del cost del magnesi que han de prendre els pacients, així com de les ulleres que han de portar a causa de les grans dificultats de visió que pot provocar la malaltia”, expressa Cabrera. Hipofam els ajuda a fer front a aquestes necessitats no cobertes.
