Hipofam, associació sense ànim de lucre que fomenta la informació i la investigació sobre la hipomagnesemia familiar, promou la campanya Apadrina un investigador, per ampliar tres anys més el projecte d’investigació de la Vall d’Hebron Institut de Recerca sobre aquesta malaltia ultra rara que afecta el ronyó.
Antonio Cabrera i la seva dona Susana Carvajal, residents a Castellví de Rosanes, van prendre la iniciativa de crear Hipofam després que el seu fill fos diagnosticat d’hipomagnesemia familiar. L’entitat vol difondre el coneixement d’aquesta malaltia, esdevenir un punt de suport per a les persones afectades i els seus familiars i promoure’n la investigació a través de la campanya Apadrina un investigador.
A l’Hospital Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) existeix un projecte d’investigació finançat amb 150.000 euros per l’Instituto Carlos III del Ministeri d’Economia del govern espanyol, però “per dur-lo a terme necessiten contractar un investigador durant tres anys amb un cost aproximat de 40.000 euros l’any (en total 120.000 euros)”, ha explicat Antonio Cabrera, president de l’entitat. De moment, ja han recaptat 15.000 euros en diferents actes solidaris com un torneig de pàdel al CE La Vila i la presència a la Fira del Llibre i la Fira de Primavera.
La investigació requereix “dedicació i talent del personal investigador, sense ells, no seria possible trobar els tractaments que permetin curar o millorar la qualitat de vida dels nens i nenes que pateixen hipomagnesemia Familiar”, ha explicat Carvajal. L’associació Hipofam, treballa conjuntament amb el VHIR per captar els fons necessaris perquè aquest projecte sigui una realitat.
Hipomagnesemia familiar
És una malaltia ultra rara (40 casos a tota Espanya) que afecta a nens i nenes des del naixement. Té origen genètic, però en resta molt per conèixer. Les seves conseqüències són diverses i no sempre les mateixes: insuficiència renal crònica molt precoç que obliga a realitzar diàlisis o transplantament renal, greus problemes de visió, retard del creixement (raquitisme), crisis de tetània o espasmes musculars, hiperparatiroïdisme, infeccions urinària i litiasi.
No existeix un tractament eficaç, és imprescindible investigar. Per posar-se en contacte amb HipoFam, les persones interessades poden adreçar-se al correu electrònic suancescto@gmail.com o bé accedir al grup de Facebook que han creat.
Per què ajudar?
“Perquè aquest nens necessiten un tractament, que millori la seva qualitat de vida i retardi o eviti el fracàs renal. Tot i tractar-se d’una malaltia ultra rara, tenen els mateixos drets que qualsevol altre malalt. Molt sovint es pensa que en malalties rares no surt rentable investigar, perquè el nombre de beneficiaris és molt reduït”, diu Cabrera.
Això no sempre és cert, els descobriments en la investigació d’aquestes malalties moltes vedades serveixen per millorar els tractament d’altres patologies més comunes com la diabetis o la litiasi. Perquè, “a més a més, apadrinant un investigador, contribueixes a que un treball d’alta qualificació, es quedi al nostre país”.
Com ajudar?
Pots donar a la web de Vall d’Hebron Institut de Recerca, seleccionant el grup investigador hipomagnesemia familiar http://www.faigrecerca.org/colabora-vhir-donacio.php També pots donar al número de compte d’Hipofam ES34-0075-1151-11-060-0102345 del Banc Popular. Contacte: consultasipofam.org 677 75 26 26.
